HerediGENE®

Мулти-генски тест за откривање наследен рак (гените BRCA се вклучени)

HerediGENE®

HerediGENE® е дијагностички мултигенски тест за наследен карцином, кој анализира 52 гени, вклучувајќи го и BRCA 1/2, кои се вклучени во зголемен ризик од рак на дојка, јајници, простата, колоректален и други наследни карциноми.

Овој тест може да се користи како алатка за превенција. Луѓето на кои ќе им биде дијагностицирана патогена мутација можат да направат профилактички хируршки и фармакотераписки третман, драстично намалувајќи ја веројатноста за развој на овој рак.
Тој нуди информации на лекарот за персонализиран хируршки и фармацевтски третман за нивните пациенти.
Конечно, може да се користи за да се идентификуваат членовите на семејството кои се изложени на ризик од рак.

Кој треба да направи генски тест за наследен рак

Сите лица со рак на дојка според светските водичи (Американско здружение на хирурзи на дојка)
Лица со било кој тип на рак на рана возраст
Лица со билатерален карцином на дојка и/или јајници
Лица со ист тип на рак што се јавува кај блиски роднини и инциденца на рак во повеќе генерации на едно семејство
Лица со ретки тумори на која било возраст
Лица со роднини од прв степен кои имале рак на рана возраст или имаат позната генска мутација.
Лица кои развиваат стотици или илјадници полипи
Мажи со рак на дојка

Видови на карцином

Дојки, Колоректален, Простата, Панкреас, Јајници, Желудник, Меланом, Тироидна жлезда, Бубрези, Ендометријален крцином

Карцином синдроми

Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome, Lynch Syndrome, Cowden Syndrome, Li-Fraumeni Syndrome, Peutz-Jeghers Syndrome, Familial Adenomatous Polyposis, Von-Hippel Lindau Syndrome, Multiple Endocrine Neoplasia, Other.

Спецификација на тестот

Лицето со наследна патогена мутација е изложено на зголемен ризик за развој на одреден тип на рак. Затоа, профилот на генот нуди важни информации за лекување на пациентите и управување со нив и нивните семејства.

HerediGENE® анализира 52 гени, кои се вклучени во чувствителноста за ракот, од кои 21 се поврзани со хомологна рекомбинација (HR).

Овој тест им помага на лекарите да го изберат најдобриот план за хируршки и фармацевтски третман за нивните пациенти.
Тој идентификува кои членови на семејството се изложени на зголемен ризик од развој на рак.
Исто така, ги определува индивидуите кои не носат патогена мутација и ги ослободува од стресот од појавата на наследен рак.

Зошто HerediGENE®

Тестот HerediGENE® е дизајниран да обезбеди максимална чувствителност и точност. Се користи напредна технологија за секвенционирање на следната генерација (NGS) и сите наоди се класифицирани со користење на најсигурните, ажурирани бази на податоци од нашиот оддел за биоинформатика.
Многу гени се анализираат истовремено користејќи само мала количина крв или плунка за многу кратко време и по ниска цена.
Нашиот искусен научен тим им обезбедува континуирана поддршка на лекарот и на пациентот
Покрај горенаведеното, обезбедено е и бесплатно генетско советување. Детална семејна медицинска историја и генетско советување пред, за време и по прегледот.

Можни резултати од анализа на гени

Негативниот резултат покажува дека не е идентификувана клинички значајна мутација
Позитивниот резултат покажува дека е идентификувана патогена мутација и дека постои медицински третман врз основа на меѓународни препораки за носители на оваа мутација.
Варијанта со непознато значење (VUS) укажува дека има идентификувани наоди кои не се разјаснети врз основа на меѓународната литература со досегашните податоци. Медицинскиот менаџмент се заснова на лична и семејна историја.

Results Report

Тестот HerediGENE® ги тестира следните гени:

Colon	Breast	Pancreas	Ovarian	Gastric	Melanoma	Endometrial	Endocrine	Prostate	HRD	Associated Syndrome
APC		APC		APC			APC			Familial Adenomatous Polyposis
	ATM	ATM	ATM					ATM	ATM	Ataxia Telangilectasia (recessive)
AXIN2								ATM	ATM	Polyposis/Oligodontia
	BARD1		BARD1						BARD1
BMPR1A				BMPR1A					BARD1	Juvenile Polyposis Sydrome
	BRCA1	BRCA1	BRCA1		BRCA1			BRCA1	BRCA1	Hereditary Breast and Ovarian Cancer
	BRCA2	BRCA2	BRCA2		BRCA2			BRCA2	BRCA2	Hereditary Breast and Ovarian Cancer, Fanconi anaemia FA-D1 (recessive)
	BRIP1		BRIP1						BRIP1	Fanconi anaemia FA-J (recessive)
	CDH1			CDH1						Hereditary diffuse gastric cancer
					CDK4
		CDKN2A			CDKN2A					Familial Atypical Mole-Malignant Melanoma Syndrome (FAMMM)
CHEK2	CHEK2							CHEK2	CHEK2
EPCAM		EPCAM	EPCAM			EPCAM				Lynch Syndrome
									FANCA	Fanconi anaemia FA-A (recessive)
									FANCL	Fanconi anaemia FA-Л (recessive)
									FANCМ	Fanconi anaemia FA-М (recessive)
								HOXB13
							MEN1			Multiple endocrine neoplasia Type1
MLH1		MLH1	MLH1			MLH1		MLH1		Lynch Syndrome / Constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD) syndrome (recessive)
									MRE11	Ataxia-telanglectasia-like disorder (recessive)
MSH2		MSH2	MSH2			MSH2		MSH2		Lynch Syndrome
MSH3										Adenomatous Polyposis (recessive)
MSH6		MSH6				MSH6		MSH6		Lynch Syndrome
MUTYH										MUTYH-associated polyposis
	NBN								NBN	Nijmegen breakage syndrome (recessive)
	NF1	NF1		NF1			NF1			Neurofibromatosis Type1
NTHL1										Adenomatous Polyposis (recessive)
	PALB2	PALB2	PALB2					PALB2	PALB2	Fanconi anaemia FA-N (recessive)
PMS2						PMS2		PMS2		Lynch Syndrome
POLE										Adenomatous Polyposis
POLD1										Adenomatous Polyposis
POLD1									PPP2R2A
PTEN	PTEN				PTEN	PTEN	PTEN			Cowden
	RAD50								RAD50	Nijmegen breakage syndrome like disorder (recessive)
									RAD51B
	RAD51C		RAD51C						RAD51C	Fanconi anaemia FA-O (recessive)
	RAD51D		RAD51D						RAD51D	Fanconi anaemia (recessive)
							RET			Multiple endocrine neoplasia Type2
SMAD4				SMAD4						Juvenile Polyposis / Hereditary hemorhagic telanglectasia (HHT)
			SMARCA4							AD small cell carcinoma of the ovary hypercalcemic type (SCCOTH), AD rhabdoid tumor predisposed lion syndrome type 2 (RTPS2)
STK11	STK11	STK11	STK11	STK11		STK11				Peutz-Jeghers Sydrome
TP53	TP53	TP53		TP53	TP53					Li-Fraumeni Sydrome
							VHL			von Hippel-Lindau Sydrome

За повеќе информации

посетете ја HerediGENE® website

Повеќе